Dai Piselli al Genoma Umano

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Da oggi senza elementi di transizione e chimici russi aggiunti!

Abbiamo parlato solo poco tempo fa di quanto la capacita` di comprendere oggettivamente il mondo che ci circonda sia di vitale importanza per avere una politica capace di affrontare i veri problemi di un mondo necessariamente alle prese con un cambiamento continuo.

Ovviamente scoprire che i responsabili del Ministero dell’Istruzione non sanno distiguere un chimico russo da un abate ceco e una tavola periodica da un quadrato di Punnett non rassicura sulla buona volonta` della politica riguardo la lotta all’ignoranza scientifica dilagante. Questo e` ancora piu` problematico se pensiamo alle sfide che la nostra societa` deve affrontare e a cui abbiamo gia` dato ampio spazio nei nostri articoli: l’avvento del genome editing e, forse ancora piu` importante, il problema dei cambiamenti climatici.

Screenshot della pagina MIUR dedicata al lancio della XXVIII settimana della cultura scientifica (fonte: CICAP)

Nessuno di questi problemi puo` venire risolto senza che un’adeguata discusione informata abbia luogo e un tessuto sociale malamente informato e scientificamente semi-analfabeta non aiuta di certo.

L’era della genetica molecolare

Viviamo nell’era della genetica: il nostro cibo e` geneticamente modificato, i nostri integratori e le nostre medicine vengono prodotti da organismi geneticamente modificati; negli ultimi decenni abbiamo elucidato le basi genetiche di molte malattie ereditarie e perfino dei tumori, ma abbiamo anche scoperto i “trucchi” scritti nei geni di batteri e virus che causano le malattie che hanno piagato l’esistenza umana per milioni di anni.

Tuttavia ci si sofferma poco a riflettere che anche noi tutti siano il frutto di un enorme esperimento genetico fatto di mutazioni casuali e selezione (naturale) delle varianti genetiche piu` vantaggiose.

Che cos’e` un gene?

Il termine “gene” venne coniato nel 1905 dal botanico danese Wilhelm Johannsen che per primo conio` i termini di fenotipo e genotipo. Fenotipo e` tutto cio` che si vede dall’esterno (il risultato dell’espressione dei geni) mentre il genotipo non e` altro che l’insieme dei geni (e dei loro alleli) che compongono il genoma di un individuo.

Ma alla fine che cosa e` un gene? Classicamente un gene viene definito come l’unita` fondamentale dell’eriditarieta` in grado di determinare una certa caratteristica. Negli anni ‘50, con la scoperta del DNA come molecola depositaria dell’informazione genetica (anche se il primo a suggerire che l’informazione genetica si dovesse trovare necessariamente in un “cristallo aperiodico” fu il fisico Erwin Schroedinger in una serie di lezioni tenutasi nel 1943) la definizione di gene diventa “la sequenza di nucleotidi che contiene l’informazione per la sintesi di una certa proteina o RNA”.

L’Abate Gregor Mendel (1822-1884), Frate agostiniano e scienziato, fu il primo a dimostrare con i suoi esperimenti che i caratteri vengono ereditati come unita` discrete.

Mendel e l’ereditarieta`

Anche se adesso diamo per scontata l’esistenza di unita` discrete che determinano i caratteri che vengono trasmessi da una generazione alla seguente, non e` sempre stato cosi`. Un tempo si credeva che l’ereditarieta` fosse un insieme continuo e che fosse quindi una specie di fluido (chissa` da dove gli veniva questa idea…); i fluidi maschile e femminile si mescolavano dando origine alla successiva generazione.

Fu un frate agostiniano di nome Gregor Mendel, appassionato di botanica, il primo ad accorgersi che l’ereditarieta` di certi caratteri (che oggi chiamiamo appunto “mendeliani”) era discreta ovvero appariva sempre essere agli estremi di uno spettro e non si osservavano mai caratteri “a mezza via”. I suoi celeberrimi esperimenti sulla pianta di pisello (Pisum sativum), che gettarono le fondamenta della teoria dell’ereditarieta` e dimostrarono tra l’altro l’esistenza di caratteri “dominanti” e “recessivi”, furono per lungo tempo ignorati per venire riscoperti durante il XX secolo da diversi autori e vennero successivamente combinati con la teoria darwiniana della selezione naturale nella cosiddetta Sintesi Moderna.

Per descrivere i possibili genotipi derivanti dall’accoppiamento di due individui si usa un diagramma noto come “quadrato di Punnett” in cui sui due lati si trovano i genotipi degli individui della generazione parentale e all’interno i possibili genotipi della loro prole.

Altri tipi di eredita`

Una gatta guscio di tartaruga, il manto tri-colore di questo felino e` dovuto all’inattivazione di uno dei due cromosomi X nelle cellule durante lo sviluppo embrionale. Foto di Clark Young.

Esistono anche tipi di caratteri che non seguono le leggi descritte da Mendel e queste prendono il nome di “caratteri non-mendeliani”; l’esempio piu` famoso e` certamente l’ereditarieta` materna dei geni mitocondriali, ma ne esistono altre forme come il “mosaicismo” (esempio sono le gatte guscio di tartaruga) un fenomeno che deriva dall’inattivazione di uno dei due cromosomi sessuali durante lo sviluppo. Dal momento che il cromosoma inattivato e’ diverso in ciascuna cellula il risultato e’ un mosaico di cellule con fenotipo leggermente diverso.

PS: Mendeleev invece era un chimico russo divenuto celebre per aver per primo descritto le proprieta` periodiche degli elementi sotto forma di tavola (la tavola periodica appunto).

PPS: nessuna tavola periodica è stata maltrattata durante la stesura di questo articolo.

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